近日，中国热科院品资所联合上海应用技术大学，提出了评价基因组组装连续性的CC ratio（contig（重叠群）/染色体对数比例）指标，建立了基因组组装质量评价的建议指标体系。该体系覆盖连续性、完整性、准确性、杂合性、细胞器基因组等五个方面、共十四项指标，解决了基因组领域长期以来没有全面、统一的组装质量评价体系的问题。

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　　基因组学是国际热门学科，然而关于如何科学、全面地评价基因组组装质量，长期以来学界颇有争论。自人类基因组计划完成以来，学者们提出了多项指标，却始终没有广泛认可的基因组组装质量评价体系。本研究分析了N50（contig从长到短排列，长度达到总长50%时contig长度）在评价组装连续性中的局限性，以及BUSCO（采用与保守的单拷贝基因比对来评估基因组完整性的方法）指标在评价基因组完整性时的问题，并指出基因组项目中广泛存在的对于组装准确性、尤其是组装结构上的准确性的忽略。此外，线粒体、叶绿体等细胞器基因组是真核生物基因组不可缺少的一部分，且杂合性是真核基因组中普遍存在的问题，当前多数基因组项目也缺乏对这些方面质量的评价。基于这些原因，本文建立了一套质量评价体系，为基因组组装质量评价提供了标准。

　　相关研究成果以“A proposed metric set for evaluation of genome assembly quality”为题发表在《Trends in Genetics》的封面。中国热科院品资所王鹏研究员为第一作者和通讯作者，上海应用技术大学王飞博士为该文共同通讯作者。该工作得到了中央级公益性科研院所基本科研业务费（1630032022005）和国家重点研发计划（2021YFC2600603）的支持。

　　论文链接：https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.10.005

基因组组装质量评价的建议体系