近日，中国热科院品资所陈程杰研究团队与华南农大、广西大学联合开发了一款高效率基因结构注释人工校准工具GSAman，并提出AI时代下高质量数据集的创制方案。

图1 基因结构注释人工校准工具GSAman及其应用场景和校准效果

精确的基因结构注释是功能基因组研究的重要基础。现有自动化注释流程多关注基因结构注释的完整度，而忽视了注释的精确程度。融入科研一线人员的生物学认知于基因结构注释流程是良好的解决方案。但落实到实践上，研究社区缺少适配的科学工具。

为此，品资所陈程杰与合作者联合开发了一款高效率基因结构注释人工校准工具GSAman。其安装与数据导入简单，支持通过鼠标拖拽和快捷键对基因、转录本、外显子及CDS进行所见即所得的交互式编辑，并提供快速定位、定点缩放、序列复制、注释编辑和操作撤回等功能。软件可调用Augustus、Softberry和BLAT开展基因结构预测与重构，结合测序数据进行局部转录本组装和剪接位点支持度检测，从而高效完成基因结构注释校准与质量核查。目前GSAman已被应用于超过50个物种的基因结构注释优化工作。研发团队同期以水稻MH63的T2T基因组为例，获得了水稻基因结构注释高质量数据集并公开共享。

图2 融合研究人员的生物学认知于基因结构注释高质量数据集构建流程

当下，人工智能技术被普遍用于提升科学研究效率，但其提质增效的具体效果受限于高质量数据集的有无和多少。为此，GSAman工具研发团队进一步分析了基因结构注释精确性不足的原因，提出“human in the loop”的迭代式基因结构注释优化方案，为广泛的生物功能基因组研究提供策略参考，具体为：应用模型开展自动化注释-进行全面质量评估-开展人工校准-模型再训练后用于自动化注释。

相关研究成果分别以“GSAman: A gene-structure annotation manual curator for functional genomics research”和“High-Quality Gene Structure Annotation: The Last Mile of Reference Genomes” 为题发表于《The Innovation》。中国热科院品资所陈程杰研究员、崖州湾国家实验室陈玲玲教授和华南农业大学夏瑞教授为论文通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、中央级科研院所基本科研业务费和热带作物生物育种全国重点实验室主任基金等项目资助。

论文链接：

https://doi.org/10.1016/j.xinn.2026.101471

https://doi.org/10.1016/j.xinn.2026.101537